10月27日，星期二，一个普通的工作日下午，成都市第二人民医院儿科主任刘丽在儿科病房里忙前忙后，“小胖”的妈妈茵茵（化名）与结伴而来的芳芳（化名）带着锦旗和花束来找刘丽，表达她们的感谢。放眼看到满墙的锦旗，这面锦旗格外显眼，不仅因为它尺寸最大，更惹人瞩目的则是落款——成都市罕见病普拉德·威利综合征患儿及家属（赠），这面锦旗有怎样的故事？这又是一种怎样的疾病？她们与刘丽又有着怎样的故事？我们一一来了解。

丢失的15号染色体片段

艰难开启的人生

“2014年3月，被确诊为“普拉德·威利综合征。”

芳芳的儿子“小面条”，2013年出生在这个高知家庭，夫妻二人同在高校中任职，在旁人看来，这样的一家即将过上人人都会羡慕的幸福生活，但是，老天爷似乎给他们开了一个玩笑。“安……安……安……就这样，哭了几声就不哭了，我到现在都很清楚得记得他是这样哭的。当时连月嫂都觉得这和她带过的其他孩子不同。”伴随着短暂而又异常的啼哭，芳芳满是疑惑，在新生儿时期的“小面条”，吮吸无力，喂养起来很困难，整个身体软趴趴的，非常可爱，但芳芳清楚地知道，事情并不简单，但也查不出什么异常，惴惴不安的芳芳便先继续照料着“小面条”，不到一岁时，“小面条”就迎来了人生的第一道坎，因肺炎住院的他在儿科病房中情况极其凶险，芳芳曾被告知“做好心理准备，可能救不活这个孩子了，先天不足，暂时也找不到确切病因。”这是芳芳的第一个孩子，作为母亲怎会轻言放弃？芳芳全力配合医生救治，“小面条”也很争气地迈过了这第一道坎。芳芳带着后怕，决心要找出先天问题的源头，开始大量查阅罕见病的相关资料，全国范围内寻医问药，终于从基因检测中找到了答案：父母基因均为正常，但“小面条”的15号染色体片段有缺失。2014年3月的某天，被确诊为普拉德·威利综合征。俗称“小胖威利综合征”。

与芳芳同龄的茵茵，生活过得很是幸福，一家人开开心心地迎来了第二个宝宝乐乐，却意外地发现，乐乐一出生就有隐睾的问题，不仅如此，特殊的外貌也让茵茵满是困惑，一直到半岁，乐乐隐睾仍没有改善，头发也仍然是黄色，瞳孔呈灰色，做检测时，只得到基因片段突变，智力障碍的结果。因为乐乐加入到了“隐睾”微信群中，症状又十分典型，茵茵很快又就进到了“小胖威利”患者互助群里，在各方的帮助下，答案也随之水落石出，乐乐也成为小胖家族中的一份子。“孩子很可爱，虽然现在4岁了，只会叫爸爸妈妈，但他处处有着暖心的举动，让人心疼又喜欢。”

和其他小胖威利患者不同的是，现在7岁的“小面条”和4岁的乐乐并没有长成真正的小胖墩或异常矮小，虽然食欲十分旺盛，淘气的他们会想尽各种办法去找吃的，“小面条”不能看到妈妈在吃东西，不然要抢着吃；乐乐曾为了偷取到食物，用一箱没拆箱的猕猴桃做垫脚，踩得稀烂。但在医生的治疗及指导和妈妈的呵护下，直观来看，他们与正常孩子并没有什么区别，除了要特别注意食物的摄入外，还需应用基因重组人生长激素等药物治疗，也需要到医院随访血生化指标、骨龄、骨密度等，还要进行体格发育、营养状况、神经精神状况等的评估和还有康复治疗。这也是他们艰难人生的另一道坎。

漫漫治疗路

她的耐心是少有的温暖

“当孩子需要药的时候，我最怕医生对我说：这个药我们没有。”

茵茵与儿科主任刘丽的相识还要从2017年说起。据刘丽回忆，那是她第一次与乐乐这样的患儿接触。“孩子是普拉德·威利综合征，好在我们有这种适用于他治疗的基因重组人生长激素，可以改善患儿生长发育和精神运动发育，改善肌力，改善摄食能力，纠正代谢紊乱情况。”据刘丽介绍，这种基因重组人生长激素价格高昂，临购审批流程较为繁琐。对患儿家长来说，比起经济压力来说，更难的是只有寥寥无几的渠道可以开出这些帮助患儿成长和改善预后的药物，对于医生来说，购置这药品则是患者少，价格贵，却是增加许多工作量的事情，但刘丽没有拒绝，不仅如此，本就擅长儿童神经及发育等疾病诊治的她，对此更十分上心。“从那以后，孩子不仅有药用，还有刘主任的悉心指导，随访和监测，我真的不知道该怎么说感谢。”提起与二医院的缘起，茵茵既开心又激动。 通过茵茵的介绍，又有好几例普拉德·威利综合征患儿来找刘丽主任就诊，茵茵和芳芳便也由此从“小胖之家”患者群里由线上走到线下，相互鼓励，结伴而行。“刘主任给我的感觉就是温暖，带着孩子求医求药的路上，太过坎坷，当孩子需要药的时候，我最怕医生对我说：这个药我们没有。我们来就诊时，刘主任不仅留下联系方式来帮我们，也向医院积极争取为小胖威利做很多事情，还查阅了大量资料，去研究，去关心孩子的成长。都让我们很感动。群里好几个成都的小患者都来找刘主任了。”芳芳和茵茵一致深有感触，以前一路养育孩子和就诊的艰辛也在这温情中融化了。

“小胖之家”的患者群，是大家久病成医后自建的避风港，如何让更多人更早知道孩子可能患病，该如何接受正规治疗，未来该如何生活？一个又一个的问题，仍然亟待解决。

看到患者的需求

用责任与爱照亮夜路

“自从关注到这一罕见病患儿群体，我无法袖手旁观，尽最大的努力，协同院方，呼吁社会，愿孩子们能努力活出精彩。”

据刘丽介绍，Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征、小胖威利综合征，由于15号染色体部分片段缺失等基因异常导致的罕见病，小胖威利综合征国外的发病率为1/1.0万～3.0万，“这个病在新生儿和婴儿期肌张力低下、吸吮力差，喂养困难，一些孩子半岁前甚至需要鼻饲插胃管来保持营养，存活困难。1～6岁间这些孩子又贪食，体重过快增加，肥胖。常有特征性面容，外生殖器小、青春发育延迟，低促性腺激素，性腺功能减退，智力发育障碍，生长落后。”刘丽补充说道，“食物对他们来说是无法抗拒的，饭量会暴增，感觉永远没有吃饱的样子，如果不加控制就会迅速肥胖，过度肥胖会产生糖尿病、高血压等等其他并发症。”小胖威利综合征作为多系统异常的一种复杂综合征，临床表现多样化，诊断比较困难，确诊需依据分子遗传诊断。小胖威利患儿主要治疗的手段之一是采用重组人生长激素(rhGH)治疗，有助于促进生长、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、增加骨质密度等，这对改善患儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要。“这种药可一直持续治疗至成年期，需要根据患儿的体重、生长状况来调节药量，同时还要根据不同年龄段小胖威利综合征患儿的随访指标定期调整治疗方案，不断随访观察，保证安全。既然病人来找我看病，就要对他们负责。”刘丽在接触这些小患者后，通过不断学习各种国内外资料补充了相关知识，为监管小胖们的成长做着努力。

与此同时，刘丽还考虑组织院内多学科合作，成立罕见病研究和诊断专家组，为更多罕见病患儿带来希望，关于这一行动，医院相关领导已经在商议当中。由于小胖威利综合征的孩子有出现并发症的可能性，比如容易出现脊柱侧弯，阻塞性睡眠呼吸暂停，口腔、视力、心血管等问题，往往会去其它科室就诊，因此多学科合作很有必要，治疗是综合的，不但需要饮食行为与营养管理，还需要内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、新生儿、眼科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理，根据不同年龄段患儿的特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预。“多学科合作有助于早诊早治，少走弯路，能极大地提高小胖威利患者的生存质量。”另外，考虑到让这些孩子身心健康成长，刘丽还呼吁社会对小胖威利群体的关注，除了医疗，还需要社会、教育相结合，注重孩子的早期教育，注重社会对于这些孩子的爱，让这些孩子健康成长。“罕见病种类多、患者病重，诊治难、致残率高，我们要多学习、多宣传、一起担起责任，尽我们的力量，为孩子们的健康成长保驾护航。”刘丽将这一使命牢记在心。

大众健康报记者 侯文瑾