1.4万年前的云南“蒙自人”
众所周知，人的表型与人类的基因有关，而人的基因是自然环境造就的。
从史前到现在，我国的自然环境造就了中国人特有的一些基因组特征，继而产生了相应的中国人群的特征体貌等表型。
这些中国人特有的表型主要有铲形门齿、直发、黄皮肤等。你知道他们与哪些基因有关吗？又是产生于何时？下面简单说下。
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EDAR基因的一个改变氨基酸的突变（EDAR-370A突变），与中国人群的铲形门齿、直发、头发密度、汗腺发达水平和乳腺密度等表型密切相关。
中科院昆明动物研究所张晓明研究员研究发现，EDAR-370A突变最早在我国东北黑龙江流域1.9万年前的早期现代人个体中出现，其后在同区域的1.4万年前个体和贝加尔湖南部约1.4万年前的乌斯季恰赫塔个体中也存在。
有意思的是，该基因突变在南美洲秘鲁海岸线区域的1.2万年前的洛斯里尔斯个体中也出现了，同时也证明了晚更新世东亚人群对美洲原住民有直接的遗传贡献。
之后，从全新世（约11700年前至今）早期开始，EDAR-370A突变在东亚人群和美洲原住民中均受到了强烈的自然选择作用，其频率在这两个大陆人群中都很快飙升到了约90%。
“蒙自人”的群体历史以及与其他亚洲人群的遗传关系
该突变在全新世晚期低频出现在大洋洲人群中，反映了源自东亚的南岛语族约2000年前扩散到太平洋群岛的历史，而该突变在现代中亚和高加索人群中的出现，反映的是这些地区近代东西方文明的交融历史。
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我们可以观察到，人类的肤色主要有深肤色和浅肤色，深肤色主要分布在非洲、东南亚和新几内亚等地区的热带雨林人群中，浅肤色为其他人群所拥有，比如我们中国人的黄皮肤和欧洲人的白皮肤等。
研究发现，导致比东南亚人群“更白”的中国人群“黄皮肤”表型的基因突变，是黑色素细胞转运蛋白基因的一个改变氨基酸的突变（OCA2-615Arg突变）。考古学家发现，OCA2-615Arg突变在4万年前的“田园洞人”、3.3万年前至1.9万年前的“黑龙江人”、1.4万年前的“贝加尔湖人”、1.4万年前的“蒙自人”和1.1万年前的“隆林人”中都没有发生。
OCA2 His615Arg基因的地理分布
该突变最早在7500年前的福建“亮岛人”中出现，并在约3500年前在我国东部沿海地区迅速提升到了中等频率（约26%），这与该时期中国考古遗址数量激增所反映的人口快速扩张相吻合。
亮岛人复原图
该突变继而在现生东亚人群的平均频率达到了约60%，特别是在东南沿海地区的一些汉族人群中，频率可以达到90%以上。
这些结果表明，中国人群的“黄皮肤”浅肤色表型，可能至少在7500年前就已经形成。
那么，没有OCA2 His615Arg基因的中国人是不是就肯定深肤色了呢？
其实OCA2 Ala481Thr也是造成部分中国人皮肤变白的原因之一，尤其是在山东和东北等地相对明显。
OCA2 Ala481Thr基因地理分布，注意缺乏国内的数据
北方的Ala481Thr与南方的His615Arg虽然同属于OCA2基因的等位基因，但性质与色素密度有所不同，如His615Arg似乎比Ala481Thr更抗晒，Ala481Thr似乎比His615Arg更纯白，这可能就是造成同样浅肤色人之间的肤色差异的原因吧。
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